Desde tiempos inmemorables el ser humano ha anhelado alcanzar la inmortalidad a través de la fuente de la eterna juventud. Los alquimistas pensaban que la solución se encontraba en una legendaria poción o bebida a la que nombraron el “elixir de la vida”, a pesar de que todo giraba en torno a leyendas y que los argumentos parecían más del ocultismo que de la ciencia, hay que agradecer este periodo tan supersticioso de la humanidad, ya que gracias a esta incansable búsqueda de la inmortalidad se lograron grandes avances en la farmacéutica y en la ciencia médica. Hoy la ciencia, desde una de sus ramas más importantes conocida como Genética, persigue el mismo fin que los alquimistas, buscando la piedra filosofal en nuestro propio genoma.
Gabby Williams es una pequeña de 8 años residente de Billings, Montana, a su edad apenas alcanza el peso de 5 kg. Física y mentalmente tiene la apariencia de un bebé de 8 meses, no tiene nada que ver con los niños que compartieron su año de nacimiento en 2004. Su condición es tan rara que los médicos ni siquiera se han preocupado por darle un nombre, por lo que comúnmente es conocida por su nombre de reserva, “Síndrome X.” Y solamente media docena de personas están afectadas por la enfermedad, incluyendo a Brooke Greenberg de 20 años de edad residente de Baltimore, quien luce y actúa como un niño de preescolar, y el australiano Nicky Freeman de 43 años, que asemeja la apariencia de un niño de 10.
El Dr. Richard Walker de St. Petersburg, Florida, ha estudiado estos tres casos, y espera descubrir el mapa genético del Síndrome X. Identificar los genes que evitan el proceso de envejecimiento en cada paciente tiene un atractivo evidente. Si pudiéramos evitar el proceso artificialmente se podría mejorar enormemente la longevidad humana y la calidad de vida.
“Si pudiéramos identificar el gen y luego en la edad adulta, pudiéramos silenciar la expresión de desarrollo inercial – encontrar un interruptor. Cuando haces eso, hay perfecta homeostasis y eres biológicamente inmortal“, dijo Walker.
Las personas de 80 años de edad, podrían tener cuerpos los cuerpos deportivos de las que hoy tienen 18. La barriga cervecera y las canas serían una cosa del pasado. Los padres realmente podrían ser confundidos como hermanos. Pero aun no llegamos hasta ese punto, y por lo visto falta bastante investigación para lograrlo. En efecto, los tres pacientes que Walker ha identificado pueden tener síntomas similares, pero poseen diferentes enfermedades. Por ejemplo, él sospecha que las anomalías con el segundo cromosoma X femenino se correlacionan con el Síndrome X. Eso podría explicar el desarrollo pausado en las mujeres, pero no arrojan mucha luz sobre la condición de Freeman.
Greenberg sigue siendo el caso más estudiado a fondo de todos los pacientes con el Síndrome de X. En muchos sentidos, su caso es también el más sorprendente, porque ella no muestra ningún signo de anomalía genética. Los telómeros de Greenberg se correlacionan con su verdadera edad y su segundo cromosoma X no está dañado.
Walker cree que, en su caso, el culpable es mucho más complejo: sus genes de control central. Greenberg está envejeciendo poco a poco, sí, pero también de forma desordenada. Algunas partes de su cuerpo crecen a un ritmo diferente a las demás, “como si no fueran una unidad, sino las partes de organismos independientes”, dice. Su cerebro es infantil, pero sus dientes se asemejan a los de un niño de 8 años de edad, y sus huesos han envejecido a alrededor de 10.
Es evidente que varios de sus genes reguladores están desfasados, y cada uno de ellos tiene que ser identificado y probado antes de que podamos considerar la “fuente de la juventud” en un adulto. Eso pone a Walker en la misma categoría que un sinnúmero de otros científicos con la esperanza de cortar circuitos genéticos del cuerpo y repararlos para otorgarle longevidad. Si la respuesta estará en los telómeros o el Síndrome X, esperemos que alguien la encuentre en breve. Sería muy irritante formar parte de la última generación de viejos.
Gabby Williams es una pequeña de 8 años residente de Billings, Montana, a su edad apenas alcanza el peso de 5 kg. Física y mentalmente tiene la apariencia de un bebé de 8 meses, no tiene nada que ver con los niños que compartieron su año de nacimiento en 2004. Su condición es tan rara que los médicos ni siquiera se han preocupado por darle un nombre, por lo que comúnmente es conocida por su nombre de reserva, “Síndrome X.” Y solamente media docena de personas están afectadas por la enfermedad, incluyendo a Brooke Greenberg de 20 años de edad residente de Baltimore, quien luce y actúa como un niño de preescolar, y el australiano Nicky Freeman de 43 años, que asemeja la apariencia de un niño de 10.
El Dr. Richard Walker de St. Petersburg, Florida, ha estudiado estos tres casos, y espera descubrir el mapa genético del Síndrome X. Identificar los genes que evitan el proceso de envejecimiento en cada paciente tiene un atractivo evidente. Si pudiéramos evitar el proceso artificialmente se podría mejorar enormemente la longevidad humana y la calidad de vida.
“Si pudiéramos identificar el gen y luego en la edad adulta, pudiéramos silenciar la expresión de desarrollo inercial – encontrar un interruptor. Cuando haces eso, hay perfecta homeostasis y eres biológicamente inmortal“, dijo Walker.
Las personas de 80 años de edad, podrían tener cuerpos los cuerpos deportivos de las que hoy tienen 18. La barriga cervecera y las canas serían una cosa del pasado. Los padres realmente podrían ser confundidos como hermanos. Pero aun no llegamos hasta ese punto, y por lo visto falta bastante investigación para lograrlo. En efecto, los tres pacientes que Walker ha identificado pueden tener síntomas similares, pero poseen diferentes enfermedades. Por ejemplo, él sospecha que las anomalías con el segundo cromosoma X femenino se correlacionan con el Síndrome X. Eso podría explicar el desarrollo pausado en las mujeres, pero no arrojan mucha luz sobre la condición de Freeman.
Greenberg sigue siendo el caso más estudiado a fondo de todos los pacientes con el Síndrome de X. En muchos sentidos, su caso es también el más sorprendente, porque ella no muestra ningún signo de anomalía genética. Los telómeros de Greenberg se correlacionan con su verdadera edad y su segundo cromosoma X no está dañado.
Walker cree que, en su caso, el culpable es mucho más complejo: sus genes de control central. Greenberg está envejeciendo poco a poco, sí, pero también de forma desordenada. Algunas partes de su cuerpo crecen a un ritmo diferente a las demás, “como si no fueran una unidad, sino las partes de organismos independientes”, dice. Su cerebro es infantil, pero sus dientes se asemejan a los de un niño de 8 años de edad, y sus huesos han envejecido a alrededor de 10.
Es evidente que varios de sus genes reguladores están desfasados, y cada uno de ellos tiene que ser identificado y probado antes de que podamos considerar la “fuente de la juventud” en un adulto. Eso pone a Walker en la misma categoría que un sinnúmero de otros científicos con la esperanza de cortar circuitos genéticos del cuerpo y repararlos para otorgarle longevidad. Si la respuesta estará en los telómeros o el Síndrome X, esperemos que alguien la encuentre en breve. Sería muy irritante formar parte de la última generación de viejos.
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